Ένα καινούργιο περιστατικό νόσου Huntington κατέδειξε επίσημη καταγραφή του ΙΝΓΚ

Συνολικά 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD) εντοπίστηκαν σε 19 κυπριακές οικογένειες, στο πλαίσιο της πρώτης επίσημης ενδελεχούς καταγραφής που έγινε στον κυπριακό πληθυσμό, από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Όπως αναφέρεται σε δελτίο Τύπου, η συχνότητα της συμπτωματικής HD ήταν 4.64 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα πληθυσμού, ενώ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζεται κατά μέσο όρο περίπου 1 καινούριο περιστατικό ανά έτος και προστίθεται ότι η συχνότητα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συνάδουν με αυτά που παρατηρούνται σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης.
H νόσος αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της Χαντιγκτίνης η οποία έχει ως αποτέλεσμα να κωδικοποιείται μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.
Η HD επηρεάζει συνήθως οικογένειες αφού όταν ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο. Σπάνια όμως, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας.
Αναφέρεται περαιτέρω ότι η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ του ΙΝΓΚ, σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής και τη Γενετική Κλινική του Ινστιτούτου με ερευνητές και συντάκτες της μελέτης τους, Χριστιάνα Α. Δημητρίου, Αλέξανδρο Ηρακλείδη, Χρυσάνθη Σαλαφόρι, Γιώργο Α. Ταντελέ, Κυπρούλα Χριστοδούλου, Γιολάντα Χρίστου, Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου.
Τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Clinical Genetics, είναι μείζονος σημασίας για τους ιατρικούς λειτουργούς που ασχολούνται με τη νόσο. Η HD είναι μία πολύ σοβαρή ασθένεια και κάποιοι ασθενείς τη βιώνουν ως συνδυασμό των τριών νευρολογικών νοσημάτων (Αλτσχάιμερ, Νόσο του Πάρκινσον και Νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS)).
Στο δελτίο Τύπου σημειώνεται ότι το ΙΝΓΚ παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους. Η διάγνωση της HD γίνεται με γονιδιακή εξέταση, η οποία προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994.
Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη.
Επίσης προσφέρεται προγεννητικός ή προ-εμφυτευτικός έλεγχος σε επηρεαζόμενα ζευγάρια. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο.
Η Νευρολογική Κλινική Δ εξετάζει και παρακολουθεί συστηματικά συμπτωματικούς ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης.

Πηγή: ΚΥΠΕ

Τελευταία Ενημέρωση: 06 Φεβρουαρίου 2021 - 10:56

Τελευταιες Ειδησεις

19 Μαρτίου
Εντός του έτους νομοσχέδιο το οποίο θα διέπει τη δημιουργία πανεπιστημιακών κλινικών
09:48
Μεγάλες ζημίες προκλήθηκαν από τη χθεσινή θεομηνία
09:14
Έτοιμο το "Τζένιφερ" να μεταφέρει ανθρωπιστική βοήθεια 500 τόνων στη Γάζα
08:53
Υπουργός Ενέργειας: Εφικτή η ολοκλήρωση του τερματικού στο Βασιλικό
08:48
Τρία οχήματα καταστράφηκαν ολοσχερώς από φωτιά στη Γεροσκήπου
08:38
Τίτλοι Ειδήσεων: Τρίτη 19 Μαρτίου 2024
06:48
ΗΠΑ: Νεκρός ο Μαρουάν Ίσα - Το «Νο3» του στρατιωτικού σκέλους της Χαμάς
06:38
Οι ΗΠΑ κατέστρεψαν πυραύλους και drones των Χούθι
06:15
Βρυξέλλες: Βοήθεια ύψους 5 δισ. ευρώ στην Ουκρανία ενέκριναν οι Υπουργοί Εξωτερικών
06:02
Το Ισραήλ προχώρησε σε νέα αεροπορικά πλήγματα στη Συρία
05:56
«Αμάλθεια»: Συνάντηση 40 και πλέον κρατών στην Κύπρο ανακοίνωσε ο Κόμπος (ΒΙΝΤΕΟ)
05:55
Επί ποδός καθ'όλη της διάρκεια της νύχτας δεκατρία συνεργεία της Πυροσβεστικής για να επιλύσουν τα προβλήματα
05:53
Όλες οι ειδήσεις

Video on Demand

Η υπηρεσία ΡΙΚFLIX δίνει την ευκαιρία στους τηλεθεατές που κατέχουν έξυπνες τηλεοράσεις οι οποίες υποστηρίζουν την εφαρμογή της υβριδικής τηλεόρασης (HbbTV) με την χρήση του κόκκινου κουμπιού -που βρίσκεται στο κάτω μέρος του τηλεκοντρολ-να μεταφέρονται σε διαδυκτιακό περιβάλλον απο όπου μπορούν να παρακολουθήσουν εταιροχρονισμένα τα προγράμματα του ΡΙΚ.

Όταν κάποιος τηλεθεατής είναι συντονισμένος στις συχνότητες τις Επίγειας Ψηφιακής Πλατφόρμας (DVB-T) του ΡΙΚ και παρακολουθεί ΡΙΚ 1 , ΡΙΚ 2 ή ΡΙΚHD και ο δέκτης του υποστηρίζει την εν λόγω εφαρμογή στο κάτω μέρος της οθόνης του θα παρουσιαστέι για λίγα δευτερόλεπτα ένα εικονίδιο που θα τον καλέι να πατήσει το κόκκινο κουμπί. Πατώντας το κόκκινο κουμπί εισέρχεται στην πλατφορμα ΡΙΚFLIX. Σε περίπτωση που ο τηλεθεατής θέλει να επανέλθει στην ζωντανή ροή εκπομπής θα πρέεπι να ξαναπατήσει το κόκκινο κουμπί.