Σύνδρομο Tourette: Μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο

Μια διεθνής επιστημονική ομάδα -η οποία περιλάμβανε τρεις ελληνικής καταγωγής επιστήμονες- ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Τουρέτ (Tourette), μιας κληρονομικής νευροαναπτυξιακής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις και φωνητικά τικ.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή ψυχιατρικής και νευρολογίας Τζιοβάνι Κόπολα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Λος 'Αντζελες (UCLA), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", δήλωσαν ότι πρόκειται για τα πρώτα δύο γονίδια που είναι απολύτως βέβαιο ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για Τουρέτ.  Στις αρχές Μαΐου φέτος, μια άλλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία είχε ανακοινώσει ότι ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο που «σχεδόν σίγουρα» αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ, ενώ είχε εντοπίσει τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται. «Εντοπίζοντας γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Τουρέτ, είναι το πρώτο βήμα-κλειδί για την κατανόηση της ασθένειας και τελικά για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών», δήλωσε ο δρ Κόπολα. Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού). Συχνά οι ασθενείς έχουν άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, καθώς και αγχώδη διαταραχή.  Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες είχαν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.   Σε αρκετές περιπτώσεις -τουλάχιστον σε μία στις δέκα- η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα «ένοχα» γονίδια. Στη νέα γενετική έρευνα αναλύθηκε το γονιδίωμα άνω των 6.500 ανθρώπων, από τους οποίους περίπου 2.400 είχαν Σύνδρομο Τουρέτ. Οι μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου, εντοπίσθηκαν στα γονίδια NRXN1 και CNTN6, που και τα δύο εμπλέκονται στην ανάπτυξη των συνδέσεων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου. Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν οι ελληνικής καταγωγής Περιστέρα Πάσχου και Φώτης Τσέτσος του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Πέρντιου των ΗΠΑ, καθώς και ο Αναστάσιος Κωνσταντινίδης του Τμήματος Ψυχιατρικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βιέννης στην Αυστρία.

Πηγή: ΑΠΕ - ΜΠΕ

Τελευταία Ενημέρωση: 06 Φεβρουαρίου 2021 - 17:40

Τελευταιες Ειδησεις

28 Μαρτίου
Έκπτωση 50% στα εξώδικα των 300 ευρώ σε όσους πληρώνουν εντός 30 ημερών
18:48
Τίτλοι Ειδήσεων: Πέμπτη 28 Μαρτίου 2024
18:00
Φεύγει για Γάζα , το πιθανότερο το Σάββατο, το πλοίο Jennifer
17:37
10 Μαΐου η απόφαση για τον Θανάση
17:31
Μονόωρη στάση εργασίας αύριο στο ΡΙΚ, λόγω μη καταβολής μισθών
17:13
ΑΚΕΛ: Η κυβέρνηση αποδεικνύεται για μία ακόμη φορά κατώτερη των περιστάσεων
16:23
Τμήμα Μετεωρολόγιας 3ο Δελτίο Καιρού 28/3/2024
16:21
Το Παρατηρητήριο Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων καταγγέλλει την Τουρκία για παράνομες απελάσεις Σύρων
16:03
Στην πρώτη γραμμή της δράσης για το κλίμα - 24 Μαρτίου 2024
15:50
Το ποσό των 140 εκατομμυρίων θα καταβάλει στο κράτος η ΚΕΔΙΠΕΣ
15:16
Το ΔΗΚΟ χαιρετίζει την έγκριση των νέων μέτρων κατά της ακρίβειας
14:54
Αυξημένα μέτρα ασφαλείας στο Κίεβο
14:45
Όλες οι ειδήσεις

Video on Demand

Η υπηρεσία ΡΙΚFLIX δίνει την ευκαιρία στους τηλεθεατές που κατέχουν έξυπνες τηλεοράσεις οι οποίες υποστηρίζουν την εφαρμογή της υβριδικής τηλεόρασης (HbbTV) με την χρήση του κόκκινου κουμπιού -που βρίσκεται στο κάτω μέρος του τηλεκοντρολ-να μεταφέρονται σε διαδυκτιακό περιβάλλον απο όπου μπορούν να παρακολουθήσουν εταιροχρονισμένα τα προγράμματα του ΡΙΚ.

Όταν κάποιος τηλεθεατής είναι συντονισμένος στις συχνότητες τις Επίγειας Ψηφιακής Πλατφόρμας (DVB-T) του ΡΙΚ και παρακολουθεί ΡΙΚ 1 , ΡΙΚ 2 ή ΡΙΚHD και ο δέκτης του υποστηρίζει την εν λόγω εφαρμογή στο κάτω μέρος της οθόνης του θα παρουσιαστέι για λίγα δευτερόλεπτα ένα εικονίδιο που θα τον καλέι να πατήσει το κόκκινο κουμπί. Πατώντας το κόκκινο κουμπί εισέρχεται στην πλατφορμα ΡΙΚFLIX. Σε περίπτωση που ο τηλεθεατής θέλει να επανέλθει στην ζωντανή ροή εκπομπής θα πρέεπι να ξαναπατήσει το κόκκινο κουμπί.